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Glosario de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Conozca los principales términos y palabras relacionadas con el universo de AME^1-3

Alelo: Variaciones del mismo gen. En la mayoría de los genes, cada persona tiene dos alelos, uno de origen materno y otro de origen paterno.

Atención primaria de salud: Un nivel del sistema de atención de salud que proporciona la aportación del usuario a todas las nuevas necesidades y problemas, prestando atención a la persona (no dirigida a la enfermedad), a lo largo del tiempo, y a todas las condiciones.

Autonomía: La capacidad de gobernarse a sí mismo. Tiene que ver con la elección y la capacidad de tomar decisiones.

Atrofia muscular: Disminución del volumen muscular, causada por la reducción del tamaño de las células musculares.

CHOP INTEND Escala que evalúa la función motora de los niños con AME de inicio infantil.

Contracturas articulares: Rigidez en las articulaciones, que limitan el intervalo de movimiento.

Cromosoma: Larga secuencia de ADN compactado, que contiene toda la información genética en forma de genes y otras secuencias de nucleótidos.

Deleción:Tipo de alteración (mutación/variación) del ADN en la que se produce una pérdida de un segmento, que puede perjudicar el funcionamiento de un gen, por ejemplo.

Disfagia: Dificultad para deglutir/tragar.

ADN: Ácido desoxirribonucléico, una molécula presente en las células de todos los seres vivos y que contiene información genética. El ADN es el material que forma los genes y los cromosomas.

Enfermedad genética: Padecimiento causado por una o más variaciones en el ADN.

Enfermedad hereditaria: Rigidez en las articulaciones, que limitan el intervalo de movimiento

Enfermedad neuromuscular: Padecimiento que afecta el funcionamiento de los músculos del cuerpo o de las neuronas que los controlan.

Enfermedad rara: Padecimiento que afecta a una pequeña parte de la población. En Colombia, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 persona por cada 5.000 individuos.

Epidemiología: Campo de la ciencia que estudia los factores que determinan la frecuencia y distribución de las enfermedades en la población, su evolución, factores condicionantes y los medios necesarios para su prevención.

Escoliosis: Curvatura anormal de la columna vertebral hacia un lado del tronco, que puede causar asimetría, dolor y problemas respiratorios.

Fatiga: Disminución de la capacidad muscular para realizar un trabajo, con una sensación de debilitamiento y agotamiento.

Faringe: Órgano que consiste en un canal muscular membranoso que se encuentra delante de la columna cervical, detrás de las fosas nasales, la cavidad oral y la laringe, y que conduce al esófago.

Fasciculación de la lengua: Contracción muscular local, momentánea e involuntaria de la lengua, común en pacientes con AME, especialmente los de inicio temprano.

Fenotipo: Manifestación visible o detectable de la información contenida en los genes.

Debilidad muscular: Disminución de la fuerza en uno o más músculos del cuerpo.

Función cognitiva: Función cerebral que actúa en la adquisición de conocimientos, incluyendo la memoria, la atención, el lenguaje, la percepción y las funciones ejecutivas.

Gastrostomía: Sonda gástrica utilizada para el drenaje o la alimentación, que conecta el ambiente externo al estómago a través de un tubo.

Gen: Secuencia de nucleótidos en el ADN que contiene la información para la producción de proteínas.

HFMSE: Escala para evaluar la función motora en personas con AME de inicio infantil y tardío.

HINE: Escala para evaluar el desarrollo neurológico de los niños entre 2 y 24 meses de edad. Está dividido en tres secciones, la segunda diseñada para la evaluación del desarrollo motor.

Hipotonía muscular: Un estado en el que la tensión muscular en reposo se reduce de forma anormal, lo que conduce a la flacidez muscular.

Hipoventilación: Reducción de la cantidad de aire que entra y sale de los pulmones durante la respiración.

Incidencia: Tasa de manifestación de una determinada enfermedad que mide los nuevos casos recién diagnosticados.

Estructura motora: Función motora presentada por el individuo debido al proceso de desarrollo del sistema nervioso.

Médula espinal: Médula cilíndrica situada internamente en las vértebras con la función de establecer la comunicación entre el sistema nervioso y el resto del cuerpo.

MFM: Escala para la evaluación motora de personas con enfermedades neuromusculares.

Morbilidad: Un grupo de individuos que adquieren ciertas enfermedades en un intervalo de tiempo determinado, en una población determinada. Muestra el comportamiento de las enfermedades y dolencias para la salud en la población.

Músculo bulbar: El músculo que preserva la cara, incluyendo los músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación.

Neurona: Célula del sistema nervioso responsable de transmitir información.

Neurona motora inferior: La neurona responsable de llevar la información de la médula espinal al músculo, controlando su función.

Nutriólogo: Médico especializado en nutrición.

Nucleótidos: Bloques de construcción de ácidos nucleicos, como el ADN.

Oligonucleótidos antisentido: Moléculas diseñadas para modificar el funcionamiento de un gen, al regular su expresión.

Osteopenia: Una condición preclínica que indica la pérdida de masa ósea, que puede conducir a la osteoporosis.

Osteoporosis: Una condición metabólica caracterizada por una disminución progresiva de la densidad ósea y un mayor riesgo de fracturas.

Prevalencia: Es el número de casos de una enfermedad en una población durante un periodo de tiempo específico. Mide los casos de sobrevivientes, diagnosticados en cualquier momento.

Pronóstico: Predicción médica de cómo podría evolucionar una enfermedad y/o un paciente, basada en el diagnóstico y las posibilidades de tratamiento.

Proteína: Una molécula biológica formada por un conjunto de aminoácidos enlazados.

Referencias y contrarreferencias: Un intento de organizar los servicios de manera que las personas que buscan servicios de salud puedan acceder a ellos. El usuario asistido en la APS puede ser referido a una unidad que ofrezca servicios más complejos. Cuando se satisface la necesidad especializada, el usuario debe ser remitido (contrarreferencia) a la unidad de origen.

Reflejo muscular: Reacción muscular inmediata causada por una estimulación específica. Los reflejos musculares se usan para evaluar los síntomas neurológicos.

Respiración paradójica: Patrón de respiración frecuente en pacientes con AME de comienzo infantil. Con el diafragma menos afectado que los músculos intercostales, la caja torácica no se expande adecuadamente en la inspiración y se tira hacia abajo.

RULM: Escala para la evaluación de la función motora de los miembros superiores.

Tecnología asistencial: Productos, equipos, dispositivos, recursos, metodologías, estrategias, prácticas y servicios que tienen por objeto promover la funcionalidad, relacionada con la actividad y la participación de la persona con discapacidad o movilidad reducida, con miras a su autonomía, independencia, calidad de vida e inclusión social.

Terapia génica: Terapia en la que se realiza la sustitución o modificación de un gen causante de una enfermedad.

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