Buscador

La importancia del diagnóstico temprano para los pacientes con AME

¿Qué hacer cuando se recibe el diagnóstico de la AME?

La importancia del diagnóstico temprano para los pacientes con AME

Cuando el desarrollo neuromotor no es adecuado, actuar lo antes posible puede ser crucial, especialmente en el caso de enfermedades de baja prevalencia con poca sospecha diagnóstica como AME.

Seguir la rutina de un bebé no es una tarea fácil. Requiere de cuidado especial y atención extra de las mamás y los papás, después de todo, este pequeño ser acaba de llegar al mundo y todavía no puede comer, hablar y caminar solo. Es estar alerta prácticamente el cien por ciento del tiempo a su desarrollo, observar si todo está dentro del cumplimiento. Si los padres sospechan que el desarrollo del bebé no es adecuado deben acudir a sus citas reglamentarias con el pediatra y manifestar sus preocupaciones. Existen enfermedades de baja prevalencia como la Atrofia Muscular Espinal (AME), en la que el tiempo de diagnóstico es fundamental.

Los niños con AME pueden tener dificultades para respirar, moverse e incluso para comer. Por lo tanto, cuanto antes se descubra la enfermedad, más tiempo tendrán los padres para recibir apoyo estructural y psicológico, así más pronto el bebé podrá empezar a recibir los cuidados adecuados^1,2.

Las enfermedades genéticas pueden detectarse desde el nacimiento

El diagnóstico temprano de cualquier enfermedad aumenta la posibilidad de una intervención temprana. Como resultado, la atención es más apropiada y puede cambiar el futuro de la persona y su familia³.

No siempre es fácil reconocer una enfermedad compleja, en muchos casos el camino desde el inicio de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede ser largo. En el caso de enfermedades genéticas como AME se pueden considerar dos escenarios: antes de la aparición de los signos clínicos y luego de la manifestación de los mismos.

Decimos que son sintomáticos aquellos que ya han desarrollado algunos signos/síntomas, como la incapacidad de alcanzar algunos de los hitos del desarrollo, es decir, cuando no son capaces de realizar ciertos movimientos dentro del tiempo previsto. Cualquier retraso en el desarrollo motor de un bebé requiere la atención del pediatra para determinar la causa de ese retraso. Cuando un bebé muestra debilidad muscular y bajo tono muscular se debe monitorear la evolución para establecer la causa.¹.

Las enfermedades genéticas como AME pueden detectarse antes de presentar síntomas. La sospecha diagnóstica sería por un historial familiar con la condición o por la detección en pruebas de exploración neonatal¹.

Dificultades para llegar al diagnóstico⁴

Aunque hay formas de identificar la Atrofia Muscular Espinal ya en sus primeros signos, el diagnóstico temprano no es todavía una realidad para muchas familias que se enfrentan a la enfermedad. Esto se debe a que hay algunos obstáculos que dificultan el logro de estos resultados. A continuación, enumeramos los principales:

• No percibir los retrasos en el desarrollo motor - Muchas familias e incluso los especialistas, tienen dificultades para diferenciar a un niño que tiene un desarrollo lento, pero que aún se considera normal para su edad, de un niño que tiene retrasos en el desarrollo motor. Debido a esto, algunos indicadores de la enfermedad no se perciben. Y este es uno de los principales objetivos: brindar herramientas a la sociedad y familias para cuidar más rápida y adecuadamente a sus seres queridos.

• Falta de referencia a especialistas - Cuando los padres identifiquen un retraso en el desarrollo motor de su bebé deben manifestarlo a su médico y solicitar una revisión integral por los especialistas correspondientes.

• Falta de pruebas genéticas - El diagnóstico confirmatorio de la AME depende de una prueba genética, aunque está disponible en algunos laboratorios principalmente privados el acceso a la misma representa un desafío.

Por eso es importante estar atento. Después de todo, lo que separa lo inusual de lo imposible es que lo primero existe: lo extraordinario también puede suceder.

¿Tienes dudas sobre algún término de este artículo? Consulta el glosario.

#DiagnósticoTemprano #LoExtraordinarioPuedeAcontecer #AtrofiaMuscularEspinal #AME