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Atrofia Muscular Espinal (AME): la importancia del diagnóstico temprano

Manifestaciones clínicas de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

La sospecha clínica es la primera fase de diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Confirmación genética para el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Empatía post-diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Tamizaje neonatal: el futuro de una nueva realidad en la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Atrofia Muscular Espinal (AME): la importancia del diagnóstico temprano

La Atrofia Muscular Espinal (AME) debe ser diagnosticada tan pronto como sea posible, ya que una intervención terapéutica temprana puede cambiar el futuro del paciente y su familia.

Es fundamental lograr un diagnóstico rápido de AME. La intervención oportuna puede mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias. Esto es un gran desafío que requiere de un compromiso importante de los diferentes actores del sistema de salud.

El diagnóstico de AME puede realizarse en pacientes sintomáticos o presintomáticos

Pacientes sintomáticos: Aquellos que ya han desarrollado algún síntoma. El diagnóstico suele basarse en la sospecha clínica.

Pacientes presintomáticos: Aquellos que aún no presentan signos o síntomas. La sospecha puede generarse al conocer un antecedente familiar -en los casos de familiares con AME- o al realizar un examen neonatal en la población general.

La importancia del diagnóstico temprano de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Debido a la complejidad de esta enfermedad, el trayecto desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto puede ser largo. En un estudio se realizó la comparación de la edad de aparición de los primeros síntomas de AME y la edad de confirmación del diagnóstico en grupos de pacientes de Europa, Australia, Estados Unidos y Asia. Los resultados mostraron un retraso importante en el diagnóstico de algunos meses e incluso años¹. Desafortunadamente, estos datos no se conocen en Colombia.

El retraso en el diagnóstico impide que se tomen las medidas para proporcionar el cuidado adecuado a un paciente con AME. Además, un periodo largo para obtener el diagnóstico tiene un impacto psicológico significativo en los pacientes y sus cuidadores que pueden llegar a sufrir ansiedad al no comprender la enfermedad.

Principales dificultades en la ruta hacia el diagnóstico concluyente de AME

Identificación de retraso en el desarrollo motor.

Es común que los miembros de la familia y los profesionales de la salud no puedan distinguir el retraso en el desarrollo motor de los pacientes con AME en contraste con el desarrollo de los niños sin el padecimiento.

Esto significa que los signos indicativos de AME, tales como la falta de control de la cabeza o retraso en la capacidad para sentarse, no se perciben como signos de alguna anormalidad en el desarrollo. La educación médica continua es una herramienta poderosa para abordar este desafío con la instrucción de los médicos de primer contacto tales como médicos familiares y pediatras que están a cargo de la atención de estos pacientes.

Este tema debe ser trabajado conjuntamente entre los departamentos de salud, las asociaciones médicas y otros profesionales de la salud, con el fin de mejorar la educación relacionada con AME.

Dificultad en la referencia a especialistas

Regularmente el diagnóstico de AME lo realiza el neurólogo o el neuropediatra. Por lo tanto, es de suma importancia que los casos sospechosos sean referidos rápidamente a estos profesionales. Por otro lado, es necesario que se disponga de más especialistas para abarcar la cobertura geográfica del país, además de una regulación del sistema de salud que permita el flujo rápido de pacientes entre los niveles de atención médica y las especialidades.

Disponibilidad de pruebas genéticas

El diagnóstico concluyente de AME depende invariablemente de las pruebas genéticas, las cuales muchas veces no están disponibles oportunamente para toda la población. Esto hace del diagnóstico temprano un gran desafío debido a la lentitud y complejidad de los procesos en los diferentes sistemas de salud.

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