Tamizaje neonatal: el futuro para una nueva realidad en la AME

Diagnóstico

Tamizaje neonatal: el futuro de una nueva realidad en la Atrofia Muscular Espinal (AME)

El tamizaje neonatal es un procedimiento médico para identificar padecimientos antes de la aparición de síntomas. Colombia aún no incluye a AME en el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.

El tamizaje neonatal es un procedimiento médico que se utiliza para identificar enfermedades en etapa presintomática en el recién nacido. Para que una enfermedad sea parte de un programa de tamizaje neonatal, son recomendados algunos puntos¹:

Que exista un beneficio directo para el paciente al realizar un diagnóstico temprano.
El beneficio es económicamente razonable si se tienen en cuenta los costos directos e indirectos.
La prueba diagnóstica es fiable y factible para la exploración neonatal.
Existe un programa que incluye además de la prueba el asesoramiento, tratamiento y seguimiento de los pacientes identificados.

El tamizaje neonatal  en Colombia  no incluye a la Atrofia Muscular Espinal (AME).

En Colombia no está todavía incluida la Atrofia Muscular Espinal (AME) en los Programas de Tamizaje Neonatal (Ley 1980 de 2019), aunque según la experiencia ya publicada en otros países se sabe que es factible la detección neonatal de este padecimiento^1,3-7.

La aplicación de un programa de tamizaje de la AME puede aportar beneficios no sólo al paciente afectado -quién podría acceder tempranamente a terapias farmacológicas o de otro tipo para así aumentar su calidad de vida y disminuir la probabilidad de mortalidad temprana-, sino que también beneficiaría a los familiares ante la posibilidad de identificar a los portadores de la mutación y prevenir casos adicionales de la enfermedad^1,8.

Un programa de tamizaje neonatal, así como otras mejoras en el proceso de diagnóstico, depende de las buenas políticas de salud pública que generen efectos prácticos para la sociedad.

Evidentemente, existen desafíos (financieros, logísticos y de asistencia) para la aplicación de dicho programa, pero si se consideran las enfermedades genéticas, cuya intervención temprana es capaz de modificar significativamente el futuro del paciente y su familia, la detección neonatal tiene un enorme potencial para impactar positivamente en la calidad de vida y el uso eficiente de los recursos públicos y privados.

Este es el futuro del diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal.

Referencias

1. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(6):944-950.

2. Ministerio de Salud. Programa Nacional de Detección de Neonatos. Disponible en: http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal

3. Chien YH, Chiang SC, Weng WC, et al. Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening. J Pediatr. 2017;190:124-129.e1.

4. Kraszewski JN, Kay DM, Stevens CF, et al. Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genet Med. 2018;20(6):608-613.

5. Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, et al. Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Neuromuscul Disord. 2019;29(5):343-349.

6. Vill K, Kölbel H, Schwartz O, et al. One Year of Newborn Screening for SMA - Results of a German Pilot Project. J Neuromuscul Dis. 2019;6(4):503-515.

7. KKariyawasam DST, Russell JS, Wiley V, et al. The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience. Genet Med. 2020;22(3):557-565.

8. Tizzano EF. Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story?. Early Hum Dev. 2019;138:104851.

El contenido discutido se inspiró en la Guía de Discusión sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Brasil: Trabajando hoy para cambiar mañana. Haga clic para descargar la Guía de forma gratuita y disponible en su totalidad.

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