Confirmación genética para el diagnóstico de la atrofia muscular espinal

Diagnóstico

Confirmación genética para el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Para asegurar el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME), se necesita la confirmación genética.

Tras la sospecha clínica de Atrofia Muscular Espinal (AME), el paciente debe ser remitido a una prueba genética para su diagnóstico, pues es una enfermedad de origen genético¹. El examen se realiza mediante la extracción de sangre, saliva o raspado de mejilla para la obtención de ADN y el análisis cuantitativo del gen SMN1.

En la actualidad, estas pruebas se realizan mediante las técnicas de biología molecular: ligación múltiple dependiente de amplificación de la sonda o MLPA por sus siglas en inglés (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa o qPCR por sus siglas en inglés (quantitative Polymerase Chain Reaction) o secuenciación de siguiente generación o NGS por sus siglas en inglés (Next Generation Sequencing).

El algoritmo diagnóstico se muestra en la siguiente figura¹. Aunque algunos análisis también proporcionan la cuantificación del número de copias del gen SMN2, estos datos no son necesarios para el diagnóstico, pero son importantes para ayudar a predecir la gravedad de la enfermedad^1,2.

Diagnóstico de pacientes con AME en etapa presintomática por antecedente familiar

Parejas que han tenido hijos con AME tienen un 25% de probabilidades de tener otros hijos con la misma enfermedad. Por esta razón, es fundamental que los hermanos de los pacientes sean evaluados para saber la existencia de la AME¹.

El diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) puede realizarse al nacimiento o incluso en periodo prenatal, con la misma prueba genética que se realiza para los pacientes sintomáticos¹.

El diagnóstico prenatal permite realizar intervenciones terapéuticas y farmacológicas (si es necesario) antes del desarrollo de síntomas, lo cual mejora el pronóstico³. Además, es esencial que la familia sea referida a un asesoramiento genético.

El impacto del diagnóstico en el paciente con AME y su familia

El momento del diagnóstico es difícil para la familia y, por lo tanto, debe ser tratado con cuidado por los profesionales de la salud. Toda la expectativa que genera la llegada de un nuevo miembro a la familia se ve profundamente sacudida por el diagnóstico de una enfermedad grave, que a menudo es retrasado.

En este momento de fragilidad, se necesita empatía y sensibilidad, proporcionando desde el principio un entorno acogedor y de soporte, siendo necesaria también la correcta comunicación e información con la familia y según el grupo de edad, con los pacientes.

El impacto emocional y psicológico es considerable, por lo que el apoyo del paciente y su familia desde el primer momento puede tener un impacto positivo en su calidad de vida a largo plazo.

Referencias

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.

2. Calucho M, Bernal S, Alías L, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):208-215.

3. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(6):944-950.

4. Ministerio de Salud. Humaniza SUS. 2003. p. 1–19. Disponible en: http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/humanizasus.

El contenido discutido se inspiró en la Guía de Discusión sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Brasil: Trabajando hoy para cambiar mañana. Haga clic para descargar la Guía de forma gratuita y disponible en su totalidad.

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