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Cómo la exploración neonatal puede transformar el diagnóstico de AME

Cómo la exploración neonatal puede transformar el diagnóstico de AME

Existen enfermedades que pueden detectarse desde el nacimiento, entre ellas se encuentran algunas enfermedades de origen genético como la Atrofia Muscular Espinal (AME).

Actualmente, el diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) se concluye fácilmente en aquellos que ya han manifestado síntomas de la enfermedad, ya que, aunque variable, los signos iniciales pueden aparecer en los primeros meses y años de vida, y progresar rápidamente¹. Por ahora, la mejor manera de que los padres de los pacientes identifiquen enfermedades como AME, es seguir de cerca los puntos de referencia de desarrollo motor del bebé, pero esto no permite descubrir la enfermedad en la llamada fase "presintomática". Pocos lo saben, pero en tales casos, el diagnóstico de la enfermedad se hace posible a través de exámenes neonatales, lo que permite adaptar el tratamiento e iniciarlo inmediatamente. Con esto, hay mejores perspectivas para los pacientes y la familia².

Estas pruebas forman parte de la exploración neonatal y se realizan en los bebés durante sus primeros días de vida. Son obligatorias y tienen una importancia extrema, ya que a través de ellas los médicos identifican si el bebé tiene algún problema de salud que pueda comprometer su desarrollo en el futuro, y así favorecer el diagnóstico precoz de varias enfermedades³.

La inclusión de la AME ya es una realidad en otros países, que han demostrado los beneficios de identificar la AME mediante programas de detección neonatal ^2,5,6. Así pues, la aplicación en Colombia reportaría beneficios tanto a los bebés como a los padres, ya que sería posible descubrir la enfermedad incluso antes de su manifestación y asegurar un tratamiento más rápido⁴. Si se establece como una política pública a largo plazo, con los principios establecidos para los programas de este tipo, la exploración neonatal cambiaría todo el escenario de la enfermedad, e incluso puede ser el camino hacia un futuro en el que los bebés puedan ser diagnosticados tan pronto como salgan de la sala de maternidad y tengan un inicio de tratamiento temprano, con altas posibilidades de una buena calidad de vida.

Sin embargo, todavía hay un camino difícil para la inclusión de la AME en el examen neonatal en Colombia, como por problemas financieros y logísticos, por ejemplo. Para que lo entiendas mejor, hemos preparado una infografía que muestra cómo la exploración neonatal puede ayudar a la comunidad de la enfermedad.

¿Cuáles son los beneficios del tamiz neonatal de enfermedades como AME?.

Cuando los padres notan un retraso en los movimientos básicos del bebé esto indica que la enfermedad se ha manifestado clínicamente. Si el diagnóstico se realiza antes de las manifestaciones clínicas en la fase neonatal esto podría aumentar las probabilidades de un tratamiento y abordaje rápido y eficaz.

Beneficios para el niño:

• Inicio temprano del tratamiento.

• Ganancia de calidad de vida.

• Disminución de la mortalidad.

Beneficios para los padres:

• Asesoramiento genético que permita una planificación familiar informada.

• Identificación de casos presintomáticos.

• Mejorar la calidad de vida.

• Perspectivas amplias para el futuro.

¿Tienes dudas sobre algún término de este artículo? Consulta el glosario.

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