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¿Qué causa la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

Herencia de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Confirmación genética para el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Qué causa la Atrofia Muscular Espinal (AME)

La Atrofia Muscular Espinal es causada por una mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). En esta sección te guiaremos a través de las causas genéticas de la AME.

A diferencia de otras enfermedades neuromusculares raras, en la Atrofia Muscular Espinal existe una clara comprensión de su origen genético.

La atrofia muscular espinal es causada por una mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). Este gen es responsable de la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN), la cual mantiene la salud y función normal de este tipo de neuronas.

En las personas con AME, ambas copias del gen SMN1 presentan mutaciones, lo que conduce a una disminución de la producción de la proteína SMN y la pérdida de funcionamiento de las neuronas motoras las cuales regulan la actividad muscular y son esenciales para controlar el movimiento y la fuerza muscular, emitiendo señales desde el Sistema Nervioso Central (SNC) -la parte del sistema nervioso que incluye al cerebro y la médula espinal.

Al producirse una pérdida y degeneración importante de células de la médula espinal hay una disminución gradual de la masa y la fuerza muscular (debilidad y atrofia muscular progresiva) a medida que los músculos dejan de recibir señales del SNC.

La proteína de Supervivencia y los Genes SMN1 y SMN2.

La proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN por sus siglas en inglés) se produce a partir del gen SMN1 que, en pacientes con AME, tiene alteraciones genéticas que impiden su función¹. La proteína SMN también puede producirse a partir de un segundo gen muy similar al SMN1, conocido como gen SMN2. Sin embargo, sólo una pequeña parte de la proteína SMN producida por el gen SMN2 es funcional y esta cantidad limitada no es suficiente para realizar el funcionamiento normal de las neuronas motoras².

La proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN por sus siglas en inglés) se produce a partir del gen SMN1 que, en pacientes con AME, tiene alteraciones genéticas que impiden su función ¹. La proteína SMN también puede producirse a partir de un segundo gen muy similar al SMN1, conocido como gen SMN2. Sin embargo, sólo una pequeña parte de la proteína SMN producida por el gen SMN2 es funcional y esta cantidad limitada no es suficiente para realizar el funcionamiento normal de las neuronas motoras ².

El número de copias del gen SMN2 puede variar. Menos copias de SMN2 se asocian (generalmente) con síntomas menos severos de la atrofia muscular espinal. Aun así, la enfermedad tiene un amplio intervalo de síntomas y es difícil predecir su severidad solamente con el número de copias del gen SMN2. Por lo tanto, los expertos recomiendan que las decisiones sobre el cuidado integral se tomen con base en la capacidad funcional de cada paciente y no solo en el número de copias de SMN2.

El descubrimiento del gen SMN2 ha proporcionado una oportunidad única para el desarrollo de terapias potenciales que pueden ayudar a este gen a producir más proteína SMN.

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