Empatía post-diagnóstico de la atrofia muscular espinal

Diagnóstico

Empatía post-diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Una vez confirmado el diagnóstico de AME, y dada la complejidad de la enfermedad, se recomienda que un pediatra, neuro pediatra, neurólogo o genetista con amplios conocimientos sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), explique al paciente y/o a los miembros de su familia la progresión de la enfermedad, las manifestaciones clínicas y el pronóstico, a fin de aclarar los pasos a seguir. Este es un momento delicado y de muchas dudas, que hace que la empatía sea una necesidad.

Juntos los miembros de la familia, el paciente (cuando proceda) y el médico o los médicos responsables, deben desarrollar un plan de intervención multidisciplinario que incluya cuidados nutricionales, cuidados respiratorios, cuidados ortopédicos incluida la atención de rehabilitación y atención y tratamiento psicológico.

Además, es esencial que la familia pueda ser referida a un asesoramiento genético. Este asesoramiento es un proceso que consiste en proporcionar a los pacientes con AME y a sus familiares no sólo información sobre la enfermedad, sino también orientación que incluye la planificación familiar.

La planificación familiar es una parte fundamental en las familias cuyos miembros hayan sido diagnosticados con AME .

Dentro de esta planificación se proporciona información sobre el riesgo de aparición o recurrencia de la AME, es decir, cuáles son las posibilidades de que una persona con AME tenga un hijo afectado por este padecimiento o de que una pareja tenga un hijo con AME.

Deben analizarse todas las opciones, entre ellas la detección de la enfermedad en la pareja, el diagnóstico prenatal del feto, la donación de espermatozoides o de óvulos y la fecundación in vitro con diagnóstico previo a la implantación para ayudar a las personas a tomar decisiones médicas y personales con todo el conocimiento previo posible^1-3.

Además, los bebés nacidos en familias con miembros que padezcan AME deben ser evaluados lo antes posible.

Referencias bibliográficas

1. Ministerio de Salud. Ordenanza Nº 981, de 21 de mayo de 2014. 2014. Disponible en: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0981_21_05_2014.html

2. Sierra-Juhe C, Tizzano EF. Perspectivas en el asesoramiento genético para la atrofia muscular espinal en la nueva era terapéutica: intervención pre-sintomática temprana y prueba en menores. Eur J Hum Genet. 2019.

3. Swanson A, Strawn E, Lau E, Bick D. Diagnóstico genético de preimplantación: Tecnología y aplicaciones clínicas. Wis Med J. 2007;106(3):145-51.

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