Clasificación de la atrofia muscular espinal (Ame)

Sobre la AME

Clasificación de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

La AME se subdivide clínicamente, de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas y a las habilidades motoras alcanzadas. Así pues, las personas que padecen la misma enfermedad pueden presentar diferente severidad y manifestaciones clínicas. Es decir, quizá haya pacientes que no pueden sentarse independientemente, mientras que otros se sientan, pero no caminan, o los que caminan pero pueden perder esta capacidad con la progresión de la enfermedad².

Impacto de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Siendo una enfermedad rara, la AME tiene efectos significativos: es la mayor causa genética de muerte en niños menores de 2 años a nivel global².

La progresión de la AME tiene un gran impacto en la calidad de vida de las personas que conviven con ella. Acciones y tareas cotidianas como caminar, alimentarse e incluso respirar pueden llegar a ser extremadamente difíciles, lo cual genera desafíos físicos, emocionales y sociales no solo para los pacientes, sino también para los miembros de la familia y la comunidad alrededor^5-10.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) requiere de una atención multidisciplinaria.

La AME es compleja y desafiante, ya que requiere cuidados que incluyen profesionales de la salud, cuidadores y familiares trabajando de forma multidisciplinaria, además de la coordinación y comunicación abierta entre los diferentes servicios del sistema de salud, todos en búsqueda de una mejor calidad de vida de los pacientes^11,12.

Cuando hablamos de AME, debemos abordar también la agenda que no se limita exclusivamente a las necesidades médicas. El papel social que las personas con AME pueden y deben desempeñar pasa por las oportunidades de acceso a la educación, diversión, ciudadanía y empleo, así como el respeto por las diferencias.

Rodear a la persona con AME y la familia para fortalecer sus habilidades, es esencial.

Las familias pueden aprender a fortalecer las capacidades propias y de la persona con AME, en su convivencia con una enfermedad de alto impacto en salud y social. La intervención temprana de los factores psicológicos, sociales, emocionales y económicos, así como el empoderamiento para afrontar dificultades, pueden reducir los factores de vulnerabilidad y mantener la independencia tanto del paciente como de la familia.

De la misma manera, el abordaje temprano y tratamiento integral en salud del paciente es vital, ya que podría reducir los efectos debilitantes de la enfermedad y mantener la calidad de vida de la persona con AME.

Referencias

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120–2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3 Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155–65.

4. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290–302.

5. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.

6. Hunter M, Heatwole C, Luebbe E, Johnson NE. What Matters Most: A Perspective From Adult Spinal Muscular Atrophy Patients. J Neuromuscul Dis. 2016;3(3):425-429.

7. Qian Y, McGraw S, Henne J, et al. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.

8. Jeppesen J, Madsen A, Marquardt J, Rahbek J. Living and ageing with spinal muscular atrophy type 2: observations among an unexplored patient population. Dev Neurorehabil. 2010;13(1):10-18.

9 Higgs EJ, McClaren BJ, Sahhar MAR, et al. "A short time but a lovely little short time": Bereaved parents' experiences of having a child with spinal muscular atrophy type 1. J Paediatr Child Health. 2016;52(1):40-46.

10. Laufersweiler-Plass C, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, et al. Behavioural problems in children and adolescents with spinal muscular atrophy and their siblings. Dev Med Child Neurol. 2003;45(1):44-49.

11. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.

12. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207.

El contenido discutido se inspiró en la Guía de Discusión sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Brasil: Trabajando hoy para cambiar mañana. Haga clic para descargar la Guía de forma gratuita y disponible en su totalidad.

Calucho M, Bernal S, Alías L, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):208-215.

¿Tienes dudas sobre algún término de este artículo? Consulta el glosario.

#AtrofiaMuscularEspinal #AME #EnfermedadRara

Cómo detectar temprano la AME

El retraso o incumplimiento de algunos hitos motores es indicio de comenzar la investigación de la mano de profesionales en pediatría, Conozca todo lo que debe saber de los síntomas de la AME para identificar tempranamente la enfermedad.